Recordemos a quienes sufren Enfermedades Raras

Hoy se celebra un año más el Día de las Enfermedades Raras a nivel mundial. La idea es difundir y promover el interés de la población sobre temas de salud que aunque no son masivos, afectan a miles de personas, ya que existen entre 6 y 7 mil de este tipo de enfermedades. Atacan sin previo aviso y afectan a ciudadanos de cualquier condición en cualquier lugar, quienes se ven obligados a sufrir su mal como cualquier hijo de vecino, pero con el agravante de que no encuentran medicina, especialistas o equipos preparados para diagnosticar o tratar el caso. En muchos países, como en el nuestro, los pacientes están en el total desamparo. Si se trata de niños, la situación es trágica por demás.

Encontré en la web el siguiente, es un artículo sumamente completo, publicado en "Todo Mejor" (http://todomejoryaya.blogspot.com/2013/04/atencion-de-enfermedades-raras-en-el.html) en el que podrán encontrar un excelente resumen sobre el tema, sobre el que debemos tener conciencia. 
Nadie sabe quién será la próxima víctima.

ATENCIÓN DE ENFERMEDADES RARAS EN EL PERÚ:  EL ESTADO DEBE INTERVENIR

En el Perú, cuando alguien tiene una enfermedad de difícil diagnóstico, le dirán que tiene una enfermedad rara. El paciente no tendrá un lugar adecuado a dónde acudir, sobre todo si no tiene dinero. Tendría que ir a diferentes lugares, lo que implica gastar bastante dinero y mucho tiempo. En muchos casos sus familiares se resignarán a que tiene una enfermedad rara y dirán ¿Qué podemos hacer? No tenemos tiempo ni dinero. No puedo  llevarlo al extranjero .Tenemos otro enfermo que tiene más probabilidades de sanar, etc. Pero el paciente se quejará ¿Por qué yo tengo que tener esta enfermedad? Y clamará: ¡AYÚDENME POR FAVOR¡  No hay registros de enfermedades raras(estadísticas), no hay médicos dedicados a enfermedades raras, no hay laboratorios adecuados. Por lo que SE DEBE CREAR CENTROS DE ATENCIÓN DE ENFERMEDADES RARAS que cuenten con equipos amplios de especialistas, laboratorios de diagnóstico especializados, farmacias especializadas, etc. Las universidades también deben intensificar las investigaciones de enfermedades raras.
Una enfermedad rara afecta a pocas personas, pero existen muchas enfermedades raras, por lo que son muchos los afectados, el problema es bien complejo, no puede ser enfrentado individualmente, necesita la participación de equipos muy amplios, y el ESTADO tiene la obligación de intervenir.
Existe además el gran problema de la escasez de medicamentos para las enfermedades raras, esto debido al poco interés que suscita crear productos que no generarán retornos adecuados de la inversión. Se estima que crear un nuevo medicamento demanda una inversión de aproxidamente 200 millones de dólares. En Estados Unidos de América, Unión Europea, Japón, y Australia ya se han dado Leyes que promueven el desarrollo de “medicamentos huérfanos”, La UE otorga 10 años de exclusividad (12 en pediátricos) para comercialización del producto y subvenciones para investigaciones. YO PROPONGO algo más dinámico: QUE SE OTORGUE UN AÑO ADICIONAL DE VIGENCIA AL PATENTE DE ALGÚN PRODUCTO QUE UNA FARMACÉUTICA ELIJA A CAMBIO DE CEDER LA PATENTE DE UN MEDICAMENTO HUÉRFANO O DISPOSITIVO MEDICO HUÉRFANO que hayan desarrollado. Esto puede hacer que aumente rápidamente la oferta de medicamentos huérfanos y bajen los precios de estos.
El Perú posee una enorme riqueza de productos potencialmente medicinales, por lo que con la contribución económica nacional y extranjera se pueden descubrir medicamentos para algunas enfermedades raras. Se debe crear un INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE MEDICAMENTOS PARA ENFERMEDADES RARAS. Hay que tener en cuenta que enfermedades tales como , la malaria, leishamaniasis, lepra, dengue, oncocercosis, e inclusive la tuberculosis, ya no interesan mucho a los países más desarrollados.
Es tarea de las autoridades (Presidente de la Republica, Ministro de Salud, Congresistas de la República), con la contribución de todos quienes puedan aportar, DAR SOLUCIÓN A LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS. Se deben dar normas y establecer estrategias para atención de enfermedades raras como ya los tienen algunos países.

DEFINICIÓN
No existe consenso mundial sobre una definición de enfermedad rara llamada también poco frecuente o huérfana. La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas." Para ello, toma como prevalencia —5 de 10.000— la misma que estimó el "Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo. En los Estados Unidos, el "Acta de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200 mil persona en los Estados Unidos. En Japón  consideran enfermedad rara si afectan a menos de 50 000 (4/10 000).
La Organización Mundial de la Salud reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80 % son de origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades huérfanas", porque son desatendidas por el mercado y por las políticas de salud pública. Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellas destinadas a tratar enfermedades raras.

BREVE HISTORIA
La historia comienza en el año 1983, al gestarse el concepto de Enfermedad Rara, mediante la aprobación del Acta de Drogas Huérfanas en los EE.UU.  Con ello toda una nueva idea en salud pública se incorporaba a la agenda política. Pasaron luego 20 años para que se considerara esta temática en Europa. En efecto, en el año 2000 la Unión Europea aprueba una ley similar a la de EE.UU. integrando esfuerzos para el colectivo de ciudadanos que padecen estas patologías.
A pesar del panorama desalentador que suponen las Enfermedades Raras, a partir de su inclusión en el Acta de Drogas Huérfanas el crecimiento de ofertas terapéuticas aumentó un 200% en 10 años, y continúa creciendo. En este rápido desarrollo tuvieron un rol fundamental las ONG de pacientes quienes unieron esfuerzos con los Gobiernos, la Industria y la Academia.

PROBLEMÁTICA
La definición de Enfermedad Rara no sólo refiere a la baja frecuencia de estas condiciones, sino también incluye a la situación social y vital que estas implican para un afectado y el reto que significan para el sistema de salud:

• Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre sí.
• Falta o dificultad de acceso a la información.
• Poca información sobre las enfermedades. Desconocimiento de su fisiopatología y de su patogenia.
• Falta o dificultad de orientación profesional.
• Falta o retraso en el diagnóstico
• Dificultad para diagnóstico clínico.
• Escasez de medios de diagnóstico.
• Falta o poca experiencia en los especialistas.
• Falta o dificultad de acceso a los tratamientos.
• Falta de drogas específicas y de tratamientos que mejoren la calidad de vida.
• Dificultad para incentivar el desarrollo de investigación.
• Dificultad para desarrollar estudios epidemiológicos.
• Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social.
• Impacto devastador para el paciente y su familia.
• Riesgo de vida.
• Falta de políticas públicas.

La cantidad de personas impactadas por estas condiciones se estima en aproximadamente del 6 al 8 % de la población general.

LEYES EN PERU
La Ley nº 29698 del 03/06/2011 declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas. Esta Ley recoge las siguientes definiciones de enfermedades huérfanas y medicamentos huérfanos.
“Las enfermedades raras o huérfanas, incluidas las de origen genético son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia baja, presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos que conllevan múltiples problemas sociales y con escasos datos epidemiológicos”.
“Medicamentos huérfanos son aquellos que se utilizan para la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas”.

ALGUNAS LEYES EN EL EXTRANJERO
ORPHAN DRUG ACT (1983)
En 1983, gracias al esfuerzo de muchos grupos, incluyendo representantes de pacientes, el Congreso de los Estados Unidos aprobó el Orphan Drug Act (Ley de Medicamentos Huérfanos), una ley que tiene como objetivo fundamental incentivar de diversas maneras la investigación y el desarrollo de medicamentos para prevenir, diagnosticar o curar las enfermedades raras. Para ello se aplica el criterio de exclusividad de mercado, una especie de patente de indicación huérfana. Actualmente, la comercialización de medicamentos huérfanos no ha dejado de subir y se han beneficiado más de 8 millones de americanos, de los cuales 1 millón son niños´

RARE DISEASE ACT of 2012
La Ley de Enfermedades Raras de 2002 es una ley aprobada en el Estados Unidos que establece la autorización legal para la Oficina de Enfermedades Raras (dentro de  Instituto Nacional de Salud) como una entidad federal capaz de recomendar un programa nacional de investigación, coordinar la investigación, y proporcionar actividades educativas para los investigadores. Aumenta la inversión nacional en el desarrollo de los diagnósticos y tratamientos de los pacientes con enfermedades raras.

REGLAMENTO EUROPEO SOBRE MEDICAMENTOS HUERFANOS
Por lo que respecta a la Unión Europea, la aprobación del Reglamento Europeo sobre Medicamentos Huérfanos el 15 de diciembre de 1999, creó una esperanza considerable a los afectados por estas enfermedades en Europa. Como ocurriera anteriormente en Estados Unidos, el verdadero motor para que la UE se movilizara fueron las asociaciones de afectados.
En el caso europeo, los incentivos para la industria farmacéutica con el objetivo de despertar el interés en el I+D en medicamentos huérfanos consisten en el mantenimiento de un monopolio durante 10años del tratamiento para esa enfermedad rara, y sólo se aprobará otro medicamento huérfano para la misma indicación si aporta un beneficio considerable a quienes padecen la enfermedad.
LEY 1392 de 2010 (Colombia)  reconoce como de especial interés y se adoptan medidas de protección.
RESOLUCION 430 DE 2012 (Colombia), define el listado de enfermedades huérfanas.
DECRETO 1954 de 2012 (Colombia), implementa sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.
Ley nacional de enfermedades raras (Argentina) y Ley 14239 de 2010 de enfermedades raras de la provincia de Buenos Aires.

ORGANIZACIONES DE PACIENTES EN PERÚ

1. Asociación Peruana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (APPEL) que agrupa a personas que padecen enfermedades raras.
2. Asociación de pacientes con distrofia muscular del Perú.
3. Asociación de pacientes con miastenia del Perú.
4. Asociación de pacientes con hemofilia del Perú.
5. APPEL tiene como misión mejorar la calidad de vida de todas las personas  que viven con este tipo de males y presta servicios de manera gratuita y sostenida desde hace tres años, gracias al aporte voluntario de empresas, universidades, redes y organizaciones no gubernamentales.

ORGANIZACIONES EN EL EXTRANJERO
OOPD (De la FDA).-Oficina de desarrollo de productos huérfanos.

1. La Fundación GEISER es la primera organización en Latinoamérica sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con las enfermedades también llamadas huérfanas. Se fundó en 2002.
2. EURORDIS (European Rare Deseases Organization) es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 561 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 51 países. Es por lo tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa.
3. NORD  (The National Organization for Rare Disorders).-Fundada en 1983, es una única federación norteamericana de organizaciones de salud voluntarias dedicados a ayudar a personas con enfermedades raras y asisten a las organizaciones que los sirven. NORD está comprometido con la identificación, tratamiento, y cura de enfermedades raras a través de la educación, defensa, investigación y servicio.
4. NATIONAL INSTITUTE OF HEALTH (NIH).El organismo de la NIH responsable principal para realizar investigaciones  sobre enfermedades raras es el Centro de Información sobre enfermedades genéticas y Raras.
5. ORPHANET, es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. La infraestructura y las actividades de coordinación están financiadas de forma conjunta por el Inserm (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica), el Ministerio de Sanidad Francés y la Comisión Europea. Algunos servicios están específicamente financiados por otros socios. Las actividades nacionales también están financiadas por instituciones nacionales y/o específicas.
6. HON (The Health On the Net Foundation).  Fundado en 1995, se ha convertido en uno de los portales sin fines de lucro más respetados en cuanto a información médica en Internet. Son una fundación suiza que opera fuera de Ginebra con el generoso apoyo de las autoridades de esta ciudad.
7. CIBERER (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras).-El CIBER de Enfermedades Raras es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
8. FECOER (FEDERACION COLOMBIANA DE ENFERMEDADES RARAS)  representación de todas las asociaciones y todas las enfermedades raras existentes y por diagnosticar en Colombia, surge en el año 2011.
9. GENETIC  ALLIANCE.- En 1986 se fundó Genetic Alliance, una organización sin fines de lucro conformada por más de mil organizaciones de defensa para individuos con enfermedades, universidades, organizaciones gubernamentales, compañías privadas y organizaciones de políticas públicas. Esta red organizada aboga por el avance de la genómica y la investigación genética, guiados hacia la mejora de la salud. Entre sus actividades, lista la información y los grupos de apoyo de aproximadamente 1.200 enfermedades raras
10. FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).- Compuesta por más de 200 asociaciones, desde FEDER trabajan de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.
11. CORD (CANADIAN ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS). Organización Canadiense para los Desórdenes Raros (CORD, por sus siglas en inglés), una red nacional de organizaciones que representa a las personas afectadas por algún desorden raro dentro de Canadá.
12. COMP.- Comité de Medicamentos Huérfanos de UE.  Pertenece al EMEA (European  Agency for the Evaluation of Medical Products).
13. Fundación SPINE (Socio.psico.inmuno.endrocrinológico) es una organización sin fines de lucro que brinda diagnóstico clínico, asistencia, y seguimiento a personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. Iniciándose en el año 2005, enfrentó el reto de abordar un territorio estéril en el campo de la salud.
14. EUCERD (EUROPEAN UNION COMMITTEE OF EXPERTS ON RARE DESEASES). - Fue establecido por la decisión de la Comisión Europea del 30 de noviembre de 2009. Está encargado con la ayuda de la Comisión Europea de la preparación e implementación de las actividades de la comunidad en el campo de las enfermedades raras, en cooperación y consulta con los cuerpos especializados de los Estados Miembros, las autoridades relevantes en el campo de la investigación y acciones de salud pública.   

MEDICAMENTOS PARA ENFERMEDADES RARAS (MEDICAMENTOS HUÉRFANOS)
La Designación Huérfana es un procedimiento legal que permite la designación de una determinada sustancia con potencial terapéutico para una enfermedad rara, antes de la primera administración en humanos o durante su desarrollo clínico. La indicación terapéutica exacta se define por tanto en el momento de la autorización de comercialización.
Este procedimiento se estableció en Europa por la Regulación (EC) No 141/2000
(http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF)
Existen procedimientos similares en Estados Unidos, Australia, Japón y Singapur.
El listado de medicamentos huérfanos de la base de datos de Orphanet incluye todas las sustancias que han obtenido la designación de huérfanas para enfermedades consideradas raras en Europa, independientemente de que después hayan obtenido o no la autorización de comercialización. La ORPHANET tiene un listado de aproximadamente 1000 sustancias de medicamentos huérfanos.
Puede acceder a los datos de designación europea y americana a través de los siguientes enlaces respectivos: http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/pharmaceuticals/documents/community-register/html/alforphreg.htm(Europa)http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/HowtoapplyforOrphanProductDesignation/default.htm (USA)
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS CON AC (Medicamentos huérfanos con autorización para comercialización)
Los Medicamentos Huérfanos con AC son productos médicos con una designación huérfana (para más información sobre el procedimiento de designación huérfana, ver la Lista de Designaciones Huérfanas), y una autorización de comercialización asociada, en Europa, así como una evaluación positiva con un beneficio significativo.
Puede acceder a los datos de designación europea y americana a través de los siguientes enlaces respectivos: http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/pharmaceuticals/documents/community-register/html/alforphreg.htm(Europa)http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/HowtoapplyforOrphanProductDesignation/default.htm (USA)

LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La ORPHANET tiene un listado de aproximadamente 6000 enfermedades raras. Se puede encontrar en la página web siguiente.
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/List_of_rare_diseases_in_alphabetical_order.pdf